Clinical sequencing data analysis integrator （csDAI）使用方法 | みずほリサーチ&テクノロジーズ

通常NGSから出力されるreadデータ（FASTQファイル）からアノテーション情報の付与までを行うにはバイオインフォマティクスやLinuxの知識が必要となります。csDAI^®ではGUIからFASTQファイルを指定して解析を実行するだけでエキスパートパネルに提供するアノテーションレポートを作成することが出来ます。

解析の実行

①パネルタイプを選択
②FASTQファイルが格納されているフォルダーを指定（NGSランのフォルダーを選択）
③Analysis pipelineで計算項目を確認
④実行（Executeボタン）

Analysis pipelineの選択項目。G:germline、S:somatic、R:RNA-seq。〇は選択可能、△は非推奨、×は選択不可。

左右スクロールで表全体を閲覧できます

項目	G	S	R	計算内容
GVCF	〇	〇	〇	Germline callを行うためのGVCF計算。
PON	〇	△	×	Mutect2計算で指定するpanel of normal VCFファイルを出力。がんサンプルでも計算出来るがPONの統合には含めてはいけない。
ReadCount	〇	〇	×	コピー数解析のためのread countファイルを出力。
Germline call	〇	〇	〇	Germline callを行い、VCFファイルを出力。
Somatic call	×	〇	△	Mutect2によるsomatic callを実行。Normalを指定することを推奨。
Annotation（txt）	〇	〇	〇	Germline call後にアノテーションファイルを出力。
Annotation report	〇	〇	〇	アノテーションファイルからサンプル毎のアノテーションレポートファイルを出力。
Germline CNV	〇	×	×	Germline CNV解析を実行。
Somatic CNV	×	〇	×	Somatic CNV解析を実行。Normalの指定が必要。
Fusion	×	×	〇	融合遺伝子解析を実行。
Expression	×	×	〇	RNA発現量解析を実行。

出力

QCレポート（text, PDF）
アノテーションレポート（text, PDF）
CNVアノテーション（text) （DNA-seqのみ）
Fusion/Expression（text, PDF）（RNA-seqのみ）

Clinical sequencing data analysis integrator （csDAI®） 使用方法

解析の実行

出力

Clinical sequencing data analysis integrator （csDAI^®）使用方法