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GUI操作でFASTQファイルからアノテーションレポートまでを作成するシステム

Clinical sequencing data analysis integrator （csDAI®） 使用方法

通常NGSから出力されるreadデータ（FASTQファイル）からアノテーション情報の付与までを行うにはバイオインフォマティクスやLinuxの知識が必要となります。csDAI®ではGUIからFASTQファイルを指定して解析を実行するだけでエキスパートパネルに提供するアノテーションレポートを作成することが出来ます。

解析の実行

  1. ①パネルタイプを選択
  2. ②FASTQファイルが格納されているフォルダーを指定（NGSランのフォルダーを選択）
  3. ③Analysis pipelineで計算項目を確認
  4. ④実行（Executeボタン）

図1


Analysis pipelineの選択項目。G:germline、S:somatic、R:RNA-seq。〇は選択可能、△は非推奨、×は選択不可。

左右スクロールで表全体を閲覧できます

項目 G S R 計算内容
GVCF 〇 〇 〇 Germline callを行うためのGVCF計算。
PON 〇 △ × Mutect2計算で指定するpanel of normal VCFファイルを出力。がんサンプルでも計算出来るがPONの統合には含めてはいけない。
ReadCount 〇 〇 × コピー数解析のためのread countファイルを出力。
Germline call 〇 〇 〇 Germline callを行い、VCFファイルを出力。
Somatic call × 〇 △ Mutect2によるsomatic callを実行。Normalを指定することを推奨。
Annotation（txt） 〇 〇 〇 Germline call後にアノテーションファイルを出力。
Annotation report 〇 〇 〇 アノテーションファイルからサンプル毎のアノテーションレポートファイルを出力。
Germline CNV 〇 × × Germline CNV解析を実行。
Somatic CNV × 〇 × Somatic CNV解析を実行。Normalの指定が必要。
Fusion × × 〇 融合遺伝子解析を実行。
Expression × × 〇 RNA発現量解析を実行。

出力

  • QCレポート（text, PDF）
  • アノテーションレポート（text, PDF）
  • CNVアノテーション（text) （DNA-seqのみ）
  • Fusion/Expression（text, PDF）（RNA-seqのみ）

図2


図3


図4


図5

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